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什么是单基因遗传病?单基因遗传病现状特点概

发布时间:2020-12-26 浏览数:
选择第三代试管婴儿的人群中有很大部分是某些遗传病携带者,而遗传性疾病也分染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这4大类,今天这里咱们就来说说比较常见的“单基因遗传病”!PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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单基因遗传病现状PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病,而单基因病比较常见的,有经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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1.单基因疾病是由一个特定基因的DNA变化引起的,并且通常具有可预测的遗传模式。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
2.人类单基因遗传病超过10,000种。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
3.引起这种疾病的基因的变异称为基因突变或等位基因疾病。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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生活中,您有可能听说过囊性纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌营养不良症或亨廷顿病。这些都是单基因疾病的例子。通常,单基因疾病属于罕见病,比例约为世界人口的1%。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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染色体与基因PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
由于仅涉及单个基因,因此可以通过寻找家族先证者追踪这些疾病,并且可以预测它们在后代中发生的风险。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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单基因疾病可分为不同类别:显性遗传病,隐性遗传病和X连锁遗传病。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
  常染色体显性遗传意味着一个人只要有一个突变的基因就可以患上这种病,通常,变异的基因来自也患有该病的父母,并且该家族中的每一代可能患有该病症。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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染色体核型图PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
在某些情况下,一个人患有引起疾病的基因并且没有表现出疾病的症状,但仍然可以将该基因传递给他或她的孩子,携带常染色体显性疾病基因的人有50%的机会将基因传递给每个孩子。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
  常染色体隐性遗传意味着必须有两个突变的基因拷贝才能患上这种疾病,每个父母将该基因的一个突变的基因拷贝遗传给子女,父母被称为疾病的携带者。因为他们有一个正常的基因拷贝和一个突变基因的拷贝,但他们没有表现出这种疾病的症状。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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常染色体隐性遗传PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
当父母双方都是突变基因的携带者时,他们的每个孩子都有25%的几率患有这种疾病,有50%的几率成为这种疾病的携带者(就像父母一样),并且25%是没有遗传这种疾病健康者。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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每次怀孕都有相同的风险,如果一个家庭中有多个人患有这种疾病,这些人往往是同一代人。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
  X连锁显性遗传类似于常染色体显性遗传的模式,只是在男性中患病比例比女性更高,X连锁显性疾病也是非常罕见。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
  X连锁隐性遗传病通常仅见于男性,并且比X连锁显性疾病更常见。男性只有一条X染色体,所以如果一个男性他的X染色体上遗传了一个突变的基因(总是从母亲那里遗传),将不会有任何正常的基因拷贝。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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神秘的人类22对染色体PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
在一条X染色体上有一个突变基因的女性被称为X连锁隐性遗传的携带者。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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女性很少在两条X染色体上都有突变的基因,在大多数情况下,作为携带者的女性不会出现症状,因为该基因还有一个正常基因的拷贝掩盖了非正常基因拷贝。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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女性携带者中如果生的是儿子,则有25%的可能患有这种疾病,健康的可能性为25%;如果是女儿,则有25%是携带者,25%的几率是健康的。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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患有X连锁隐性遗传疾病的男性不会将这种疾病传给他们儿子,但他的女儿将100%成为携带者。PAz育儿宝宝网-专注试管婴儿不孕不育咨询平台,助您更快好孕!
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单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
 
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